La consulenza genetica oncologica viene offerta ad una persona o ad un nucleo familiare che sono, o ritengono di essere, a rischio di tumore, per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario.
Negli ultimi dieci anni sono stati identificati numerosi geni responsabili di sindromi autosomi che dominanti, caratterizzate da un alto rischio di ammalarsi di cancro.
La potenziale disponibilità di test genetici specifici per tali patologie ha stimolato la domanda e l’offerta della consulenza genetica in oncologia.
Il colloquio con il Genetista metterà in evidenza quale è la forma di “tumore ereditario” e servirà per informare i pazienti del livello delle conoscenze scientifiche relative alla forma tumorale specifica della propria famiglia, che sono diverse in ciascuna forma.
Il Genetista potrà aiutare a scegliere il test più opportuno per la propria situazione e affiancherà i pazienti nell’interpretare correttamente i risultati per un corretto uso delle evidenze scientifiche disponibili.
Questo tipo di consulenza comporta da parte del Genetista la necessità di una opportuna formazione in campo psico-oncologico perchè la comunicazione di un possibile rischio genetico di sviluppare un tumore deve tenere conto delle implicazioni non solo razionali, ma anche emotive di quanto si sta divulgando.
E’ quindi opportuno, qualora il Genetista non sia specificamente preparato dal punto di vista psicologico, l’affiancamento in consulenza con un psico-oncologo, che possa supportare i pazienti in tutte quelle fasi che succedono la comunicazione di una diagnosi che ha un impatto così profondo in ambito personale e familiare.
Nell’ambito della consulenza le fasi informative che si susseguiranno sono le seguenti:
- chiarire che il rapporto tra i geni e il cancro è particolarmente complessa e le basi genetiche della suscettibilità ereditaria alla malattia sono state solo in parte definite.
- valutare il rischio genetico individuale di tumore, sulla base dello studio dell’albero genealogico e dei test genetici, quando disponibili;
- aiutare la persona che chiede la consulenza a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano il calcolo del rischio e le misure di controllo preventivo proposte
- programmare con il medico specialista in oncologia le eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale.