E’ stata definita da Harper, uno dei pionieri della genetica,  il processo attraverso il quale i soggetti, o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria, vengono informati delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla

Scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.
Benchè molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone.

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista,  specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminato i tests già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche. 

Se una diagnosi genetica è stata già fatta in precedenza per il probando o per qualche componente della famiglia, il consulente fornirà informazioni specifiche sulla malattia e proporrà nuovi tests diagnostici qualora fosse necessario avere ulteriori informazioni sui vari membri della famiglia.
Ricordatevi che non dovete fare per forza un’analisi genetica ma che è in ogni caso una scelta che il paziente deve fare quando ci si sente sicuri che sia la scelta giusta per il probando e per la sua famiglia.

Qualora invece non fosse ancora stata fatta una diagnosi specifica, il consulente riesaminando I sintomi dei componenti della famiglia, suggerirà tests specifici e consulti clinici con medici specialisti per arrivare ad ottenere una diagnosi precisa, della quale discuterà I vari aspetti con il proprio paziente.
E’ un atto medico complesso che comprende la collaborazione di diverse figure professionali. Vi sono infatti aspetti medici, biologici e psicologici e spesso tutto l’iter della consulenza genetica viene seguito oltre che da genetista, da uno psicologo esperto di comunicazione in campo medico.
  
La conclusione finale e’ la trasmissione delle informazioni raccolte ed elaborate non al solo individuo ma, spesso, a tutta la sua famiglia. Tale atto spesso, se non sempre, interferisce con gli aspetti più intimi, quali ad esempio la programmazione della propria riproduzione. 
Pertanto e’ necessaria una equipe composta da professionalita’ differenti, ciascuna con specifica preparazione ed inoltre e’ assolutamente necessaria  la disponibilità di molto tempo, come poche altre attività richiedono.

E’ importante ricordare che per tutti, indistintamente, vi è il rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il “rischio genetico di specie”, che nella specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.


Le consulenze genetiche si dividono in  tre categorie:

• Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.
• Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
• Consulenze di terzo livello, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

I pazienti che richiedono la consulenza genetica hanno molto spesso diverse domande che si pongono e a cui non sanno dare risposta. Può essere utile scriverle e portarle al genetista, così non verranno dimenticate . 

Molto spesso infatti avviene che, durante il colloquio, si possa dimenticare un dettaglio che nei giorni precedenti la consulenza era rimasto in sospeso, creando uno stato di ansia. Scrivere cosa chiedere aiuterà ad ottenere il massimo delle informazioni utili dalla consulenza, che deve concludersi con la sensazione di aver capito bene tutti gli argomenti discussi con il consulente, che in ogni caso rimarrà a disposizione del proprio paziente per ulteriori spiegazioni, qualora qualcosa non risultasse del tutto chiaro.