La fase centrale della consulenza Genetica è quella costruzione dell'albero genealogico, che fornisce un'immediata visione dell'anamnesi familiare che è spesso la chiave per determinare il rischio genetico.
La alla costruzione di un albero genealogico utilizza dei simboli convenzionali che sono uguali per tutti genetisti del mondo: le generazioni sono numerate con i numeri romani con le generazioni più anziane in alto e le più giovani in basso; nell'ambito di ogni generazione le persone sono numerate da sinistra verso destra, con numeri arabi. I fratelli sono di solito elencati in ordine di nascita con il più anziano verso sinistra.
Così ogni membro dell'albero genealogico può essere identificato facilmente da due numeri numero della generazione e il numero nell'ambito della stessa generazione.
La costruzione dell'albero genealogico inizia con lo studio del soggetto che ha richiesto la consulenza (probando), con domande che riguardano lo stato di salute del soggetto e la ragione effettiva della consulenza richiesta. Il genetista costruisce l'albero genealogico facendo delle domande in base alle quali si ottengono informazioni su fratelli del probando, sui genitori, sui parenti dei genitori compresi i fratelli e le sorelle e nipoti, sui nonni e così via. Il numero dei parenti che vengono inclusi nell'albero genealogico dipende dal tipo di malattia che deve essere studiata e dal suo modello di trasmissione ereditaria.
Può sembrare un semplice e noioso esercizio mnemonico, ma in realtà ricordare i parenti uno per volta può servire a rammentare dei dettagli che non si ricordano ma che invece sono molto utili per lo studio delle malattie ereditarie. Non bisogna quindi avere fretta, ma rispondere con grande pazienza a tutte le domande che genetista propone.
Si cerca di risalire ad almeno tre generazioni; vengono richieste notizie sulle malattie, sulle ospedalizzazioni, sull'età e la causa di morte, sugli aborti spontanei, sulle anomalie congenite presenti in parenti anche lontani, sulla presenza di eventuali bambini con ritardo mentale o con piccole malformazioni, sulla esposizione ad agenti teratogeni, sulle infezioni in gravidanza e su ogni aspetto inconsueto che possa aver sollecitato la memoria del probando. Qualsiasi informazione che il paziente ricordi può essere utile, anche se apparentemente possa sembrare una notizia di nessuna importanza.
Può quindi essere molto utile raccogliere più informazioni possibili prima di accedere alla Consulenza Genetica. Ciò faciliterà la costruzione dell'albero genealogico e renderà più veloce il tempo in cui lo studio può essere fatto. E’ utile anche raccogliere tutte le informazioni possibili a livello di analisi e di visite mediche e quindi portare al Genetista le cartelle cliniche e le copie di tutte le analisi che riescono a essere reperite e che possono avere una relazione con il motivo per cui si richiede la consulenza.
Qualora lo si desideri si può richiedere al Genetista di elaborare un file scritto del proprio albero genealogico che può essere allegato alla relazione scritta della Consulenza Genetica. Ciò comporterà un allungamento dei tempi di consegna del referto scritto, che potrà essere ricevuto per email o ritirato presso il centro, in una data concordata con il genetista.
Potrebbe essere necessario, per avere una idea chiara della patologia in esame, che il genetista richieda ulteriori accertamenti o una ulteriore documentazione sui parenti o su qualche individuo specifico della famiglia che si è evidenziato con lo studio dell'albero genealogico. In questo caso sarà opportuno fissare un nuovo appuntamento per un ulteriore colloquio, che consentirà al consulente di controllare eventuali analisi che possono essere effettuate o reperite, contattando il parente in questione.
Qualora sia stata richiesta una consulenza telefonica o una consulenza on-line è possibile fare la costruzione dell'albero genealogico anche per via telefonica ed inviare la documentazione richiesta per email o via fax, previo appuntamento con la Dott.ssa Baldi o con il consulente scelto dal paziente