Le applicazioni delle moderne conoscenze genetiche e dei progressi compiuti nell'analisi del genoma umano mediante tecniche di biologia molecolare, riguardano innanzitutto la possibilità di una diagnosi prenatale, per conoscere prima della nascita lo stato di salute del feto, rispetto a specifiche patologie genetiche.
Decidere se eseguire la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza può essere difficile, ma e’ necessario ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si vuole. 

La diagnosi prenatale dovrebbe essere richiesta solo se le informazioni fornite dall’analisi sono veramente importanti per la coppia, motivazione che rende giustificato il rischio del prelievo.

Un aiuto per decidere cosa sia meglio fare per monitorare lo stato di salute del feto è sicuramente il colloquio con il proprio Genetista, durante il quale si discutono e si chiariscono i seguenti aspetti:

- studio sulla possibile malattia genetica per cui viene richiesto l’esame.
- Informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difettogenetico che si intende ricercare.
- Il tipo di analisi più adatte al proprio caso e il tipo di risultati ottenibili.
- Informazioni sull’affidabilità dell’analisi.
- Percentuali del rischio di aborto dovuto alla procedura.
- Il tempo necessario per ottenere i risultati dell’analisi e relative modalitàper accedere al risultato degli esami richiesti.
- Le possibilità di cura o le alternative possibili se il bambino risulti affettoda una malattia genetica.
- Le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue l’analisi.

Durante la consulenza genetica sarà spiegato nei dettagli in cosa consistono queste procedure, quando e come si effettuano, cosa accade dopo il prelievo e i possibili benefici e rischi correlati. 

Per avere informazioni  preliminari, in modo da formulare con più consapevolezza le domande che sono ritenute più importanti è possibile  collegarsi al seguente link:

http://www.diagnosiprenatale.com

dove è possibile avere tutte le informazioni relative alla diagnosi prenatale e dove è possibile scaricare il “prenatalbook”, un opuscolo molto semplice in cui sono spiegate in dettaglio tutte le opportunità diagnostiche e tutte le procedure effettuabili. 



Le fasi di una consulenza genetica prenatale sono le seguenti:

I FASE 
• Studio della documentazione clinica 
• Anamnesi familiare e studio dell’albero genealogico 
• Eventuale studio piu’ approfondito della famiglia in base alla patologia presente all’anamnesi familiare 
• Descrizione delle possibilita’ diagnostiche in base alle indicazioni 
• Discussione del consenso informato, con valutazione degli eventuali rischi e limiti dell’esame 


II FASE
• Comunicazione del risultato 
• Valutazione del rischio, se necessario 
• Proposta di approfondimenti dignostici, se necessari per una prognosi piu’ precisa  (Anche e soprattutto in questo caso ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa )
• Follow up 


Il ruolo del genetista e’ quindi quello di fornire al consultando tutte le informazioni che lo rendano consapevole del rischio legato alla scelta riproduttiva 
Alcune volte puo’ essere necessario discutere del risultato della consulenza in piu’ di un incontro.