Il matrimonio tra consanguinei, che si stima verificarsi in circa 1 unione su 100, è una delle indicazioni principali della consulenza genetica.
Infatti ciascun individuo ha nel proprio genoma alcune dozzine di mutazioni, di cui si è portatori sani senza che questa condizione sia evidenziabile (mutazioni recessive).
Facendo parte della stessa famiglia aumentano le probabilità che i due partner siano portatori di mutazioni comuni e che un figlio possa ereditare quella certa mutazione da entrambi i genitori, diventando così omozigote per la patologia recessiva a cui si riferisce la mutazione, e tale probabilità aumenta con l’aumentare il grado di consanguineità tra i due genitori che hanno ereditato questo assetto genetico da un avo in comune.
Questo è il motivo per il quale il rischio di malformazioni e di ritardo mentale è di due volte superiore nei matrimoni tra consanguinei, rispetto al rischio della popolazione generale. e non è nemmeno possibile escludere che queste omozigosi possano spesso causare aborti precoci, quando si tratti di alleli la cui presenza in doppia copia risulti letale per l’embrione.
La consulenza genetica in questi casi non potrà escludere la presenza di mutazioni silenti, ma con lo studio dell’albero genealogico e con l’esecuzione di tests accurati, ridurrà al minimo possibile tale rischio.