Per aborto spontaneo si intende l'interruzione della gravidanza che si verifichi prima delle 20 settimane. Avviene in circa il 10-15% di tutte le gravidanze, ma la maggior parte delle interruzioni avviene nella dei primi tre mesi di gravidanza. Quando l'aborto si verifica due o più volte è chiamato aborto ripetuto ed è importante fare dei test specifici per individuarne le cause.

Infatti le cause di aborto sono diverse e spesso è facile identificarle: il genetista con la sua consulenza può aiutare a fare chiarezza. 
Altre volte invece le cause non possono essere identificate ed in questi casi non è possibile dare una risposta al quesito. 
Se ci sono stati più di un'aborto è anche possibile che questi siano dovuti a cause diverse.

Più della metà degli aborti nelle prime 13 settimane di gravidanza può essere causata da problemi con i cromosomi del feto. I cromosomi possono presentare alterazioni che riguardano il numero o la struttura, oppure possono essere presenti  alterazioni dei geni e che in essi sono contenuti.

Queste alterazioni possono essere così tanto gravi da non consentire lo sviluppo degli embrioni in utero quindi viene determinata così la fine della gravidanza.
Il genetista coordinerà con la consulenza una serie di analisi che consentiranno di far luce sull'aspetto cromosomico,  sull'aspetto genico e su altri fattori che possono determinare l'abortività ripetuta, come ad esempio  lo stato della immunità materna, la funzionalità della tiroide o la trombofilia. 

Una volta individuata qualche alterazione in questi ulteriori analisi il genetista invierà la paziente allo specialista che si occupa di quella patologia specifica.

Stesso iter nei casi di sterilità: il Genetista consiglierà ai pazienti, in base alla clinica e allo studio dell’albero genealogico, l'esecuzione di alcuni tests che faranno luce sulle ragioni più principali che possono generare sterilità e soprattutto sulle ragioni che hanno origine genetica.