A differenza di altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune caratteristiche che li rendono diversi da tutte le altre indagini in campo medico. Per questa ragione la consulenza genetica riveste un ruolo fondamentale nella divulgazione di informazioni così importanti nella vita personale degli individui in un ambito così personale quale quello della riproduzione.

Infatti: 

- I risultati spesso pongono la coppia di fronte ad opzioni che comportano scelte riproduttive e includono la diagnosi prenatale, la diagnosi preimpianto o preconcepimento, l'inseminazione eterologa, l'interruzione della gravidanza, l'adozione. 

Tali opzioni possono essere in contrasto con i principi etici o la fede religiosa della coppia o a volta anche in contrasto con la legge del proprio paese.
- I test genetici possono evidenziare rischi di future patologie ma questi rischi sono teorici e non costituiscono la certezza di ammalarsi che si manifesta solo con la comparsa della malattia.

- I risultati del test possono evidenziare problemi riguardanti il futuro stato di salute di parenti di chi si sottopone al test, anche se in buona salute al momento delle analisi (ad esempio nelle malattie ad esordio tardivo).

- I soggetti che, senza esserne affetti, risultano essere a rischio di ammalarsi di una carta patologia genetica  come a rischio per determinate malattie, possono andare incontro problemi psicologici, subire discriminazioni, incontrare difficoltà nella vita di relazione, nell'accesso al sistema sanitario, al sistema assicurativo, al lavoro.

- Per la maggior parte delle patologie genetiche non vi sono terapie efficaci, ma solo cure in grado di prevenire o ridurre alcune complicanze.



E’ importante ricordare che per tutti, indistintamente, vi è il rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il “rischio genetico di specie”, che nella specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.